DNA 서열

DNA 서열이란 무엇입니까?

DNA 서열은 DNA(deoxyribonucleic acid, 디옥시리보 핵산)의 뉴클레오타이드(nucleotides)의 정확한 순서를 판별하는 과정입니다.  DNA 서열은 네 가지 화학적 기본 요소인 아데닌, 구아닌, 사이토신, 타이민 등 DNA 분자 내에서 발생하는 화학 물질의 순서를 말합니다. 이것을 '염기'라고도 합니다. DNA 서열을 정하는 첫 번째 방식은 1970년대 중반 Fred Sanger, Walter Gilbert와 Allan Maxam이 고안했습니다. 처음으로 서열을 분석한 DNA 단편은 T4 박테리오파지에 속하며, 대장균 박테리아를 감염시키는 단편이었습니다. 인간 게놈 프로젝트(human Genome Project)가 완료된 후 대규모 서열 분석을 위해 새로운 방식이 많이 개발되었습니다. 기술이 발전하고 자동화가 이루어지면서 연구소에서 연간 처리할 수 있는 염기 서열이 100조 건에 달하게 되었습니다. 새로운 방식 중에는 대규모 서열 분석을 위해 고안된 것이 많습니다. 이런 새로운 방식은 대량의 짧은 DNA 단편을 표적으로 삼기도 하고 심지어 염색체 전체를 대상으로 한 것도 있습니다.

DNA 서열 분석 방법

DNA 서열 분석 방법은 크게 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 

• 생어(Sanger) 방식, 즉 다이디옥시(dideoxy) 방식은 고전적인 연쇄 정지반응 방식을 취합니다. 이 방식은 비교적 길이가 긴 DNA 가닥을 소량으로 다룰 때 서열을 판별하는 방식으로는 지금도 사용되고 있습니다. 다만 대량의 분자를 빠른 시간 내에 서열 분석해야 하는 경우에는 최고의 선택이라고 볼 수 없는데, 주된 이유는 비용이 많이 들고 수고가 많이 들기 때문입니다.
• 다른 하나는 HTS(High-Throughput Sequencing), 즉 차세대 염기서열 분석법(Next-Generation Sequencing, NGS)이라는 기법입니다. NGS의 주된 특징은 정확도와 속도가 전 세대보다 나아졌다는 점이기도 하고, 인력과 비용이 줄었다는 점이기도 합니다.

HTS 방식을 구현하면서 유전체학의 응용 범위가 넓어졌습니다. 요즘은 DNA 서열 분석법을 기초 과학, 중개연구, 진단의학과 법의학 등의 핵심적인 부분으로 활용합니다.